Síndrome de Peutz-Jeghers

El riesgo de cáncer del seno y ovario es mayor en el síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ), un trastorno autosómico dominante de comienzo temprano poco común, asociado con características físicas específicas además de un mayor riesgo de cáncer. Las características asociadas con el síndrome de Peutz-Jeghers pueden incluir las siguientes:

  • máculas melanocíticas (lunares de color azul oscuro o marrón) que pueden estar presentes alrededor de la boca o en la boca (incluyendo los labios) y alrededor de los ojos, las fosas nasales y el ano. Los lunares oscuros también pueden aparecer en los dedos. Estas lesiones pueden desaparecer en la adultez.
  • pólipos múltiples en el tracto gastrointestinal
  • riesgo incrementado de tumores benignos (no cancerosos) de los ovarios y testículos
  • riesgo incrementado de cánceres de estómago, esófago, seno, colon, páncreas y ovario

El síndrome de Peutz-Jeghers está causado por mutaciones en un gen del cromosoma 19 conocido como STK11. Las mutaciones en el gen STK11 se identifican en aproximadamente el 70 por ciento de los casos hereditarios. El síndrome de Peutz-Jeghers se asocia con un riesgo del curso de la vida de 93 por ciento de desarrollar uno de los cánceres relacionados.

El gen STK11 es un gen supresor tumoral que, generalmente, controla el crecimiento y la muerte celular. Para que una persona desarrolle cáncer, ambas copias de un gen supresor tumoral deben estar alteradas o mutadas. En el síndrome de Peutz-Jeghers, la primera mutación se hereda ya sea de la madre o del padre y, por lo tanto, está presente en todas las células del cuerpo. Esto se denomina mutación de línea germinal. El hecho de que una persona que presenta una mutación germinal desarrolle cáncer y dónde el o los cánceres se desarrollen depende de dónde (en qué tipo de célula) se produce la segunda mutación. Por ejemplo, si la segunda mutación es en el seno, entonces es posible que se desarrolle cáncer del seno. Si es en el colon, posiblemente se desarrolle cáncer de colon. En realidad, el proceso de desarrollo del tumor requiere mutaciones en múltiples genes de control del crecimiento. La pérdida de ambas copias del gen STK11 es sólo el primer paso del proceso. Se desconoce cuál es la causa de la adquisición de estas mutaciones adicionales. Las posibles causas incluyen exposiciones ambientales biológicas, físicas o químicas, o probables errores durante la replicación celular.

Algunos individuos que han heredado una mutación germinal STK11 jamás desarrollan cáncer porque nunca se produce la segunda mutación necesaria para destruir la función del gen e iniciar el proceso de formación del tumor. Esto puede simular que el cáncer saltea generaciones en una familia, cuando, en realidad, la mutación está presente. Sin embargo, las personas con una mutación, independientemente si desarrollan cáncer o no, tienen un 50 por ciento de probabilidades de transmitir la mutación a la generación siguiente.

Además, es importante recordar que el gen STK11 no se localiza en los cromosomas sexuales. Por lo tanto, las mutaciones se pueden heredar de parte de la familia materna o paterna.

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